کلیات

بیماری ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتد که یک جهش یا ناهنجاری روی ژن‌های فرد تأثیر بگذارد و زمینه ایجاد یک بیماری خاص را در او ایجاد می‌کند. بیش از نیمی از ژن‌های بدن ما از طریق والدین بیولوژیکی‌مان دریافت می‌شوند. جهش‌های ژنتیکی ممکن است از یک والدین و یا هر دو به کودک برسند. برخی اوقات علائم اختلالات ژنتیکی به صورت ارثی در کروموزوم‌های فرد ایجاد می‌شود و در برخی مواقع نیز جهش‌های ژنتیکی به صورت تصادفی و یا به دلیل قرار گرفتن در شرایطی خاص توسط عوامل محیطی فعال می‌شود.

انواع اختلالات ژنتیکی

بیماری‌های ارثی و اختلالات ژنتیکی انواع مختلفی دارند. در ادامه می‌توانید با انواع بیماری ارثی بیشتر آشنا شوید.

بیماری‌ ارثی تک ژنی

بیماری‌های ارثی تک ژنی یا مونوژنی زمان رخ می‌دهد که تغییرات ژنتیکی روی توالی DNA یک تک ژن اتفاق بیفتد. اختلالات تک ژنی معمولاً به صورت اتوزومی غالب (از طریق یکی از والدین)، اتوزومی مغلوب (از طریق هر دو والد) و از طریقه کروموزوم ایکس ایجاد می‌شوند. بیماری‌هایی نظیر سیستیک فایبروزیس، تالاسمی، کم‌خونی داسی شکل، سندرم مارفان، بیماری ‌هانتینگتون و هموکروماتوزیس از رایج‌ترین بیماری‌های ارثی تک ژنی محسوب می‌شوند.

در بروز بیماری‌های ارثی چند عاملی یا پلی ژنی عوامل محیطی و ارثی با هم دخیل هستند. بیماری‌هایی نظیر بیماری قلبی، فشار خون بالا، آلزایمر، آرتروز، دیابت، سرطان و چاقی در دسته بیماری‌های ارثی چند عاملی جای دارند. برای تشخیص بهتر ابتدا لازم است به پزشک عمومی مراجعه کنید تا بیماری دقیق شما شناسایی شود و سپس به پزشک متخصص مورد نظر مراجعه نمایید. که در سایت درمانکده به راحتی می‌توانید از طریق امکان مشاوره آنلاین با پزشک عمومی از راهنمایی‌های دکتر بهره‌مند شوید.

ناهنجاری‌های کروموزومی

این نوع اختلال ژنتیکی مربوط به تعداد و ساختار کروموزوم‌ها است. درواقع ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی رخ می‌دهند. بیماری‌هایی نظیر سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و سندرم فریاد یا گریه گربه از رایج‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی محسوب می‌شوند.

اختلالات میتوکندریایی

در آخرین دسته‌بندی اختلالات ژنتیکی اختلال وراثتی میتوکندریایی قرار دارد. این اختلال به دلیل جهش DNA غیر هسته‌ای میتوکندریایی رخ می‌دهد. هر میتوکندری شامل 5 تا 10 DNA حلقوی است. سلول‌های تخمک میتوکندری را در حین لقاح حفظ می‌کنند و از همین رو این بیماری‌ها تنها از سمت مادر به فرزند به ارث می‌رسند. بیماری‌هایی مثل آتروفی نوری ارثی لبر، صرع میوکلونیک در دسته اختلالات میتوکندریایی جای دارند.