تعيين جنسيت جنين با يك آزمايش

گفتگو با دکتر حميدرضا خرم‌خورشيد

کد خبر: ۲۱۴۷۴۷

تاریخ: ۰۸ دی ۱۳۹۰ - ۱۰:۵۶

فرزندي كه در انتظار تولدش هستيم دختر است يا پسر؟ اين سوالي است كه تا يك دهه پيش براي پاسخ به آن بايد تا تولد كودك منتظر مي‌مانديم.

اما چند سالي است به كمك روش‌هاي مختلف تهاجمي و غيرتهاجمي تشخيص جنسيت نهايتا در اواسط دوران بارداري ممكن شده و به‌اين ترتيب لازم نيست 9 ماه منتظر بمانيم.

تعيين جنسيت جنين با روش‌هايي همچون سونوگرافي‌هاي سه‌بعدي و چهاربعدي، در كنار پاسخ به حس كنجكاوي، از نظر پزشكي و به منظور جلوگيري از تولد نوزادان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيكي هم بسيار مهم است.

استفاده از جديدترين روش تعيين جنسيت جنين در مركز فوق‌تخصصي درمان ناباروري و سقط مكرر ابن‌سينا شروع شده و گفته مي‌شود از هفته هفتم تا دهم بارداري تنها با يك آزمايش خون ساده تا 99 درصد مي‌توان جنسيت جنين را تعيين كرد.

دكتر حميدرضا خرم‌خورشيد، مدير گروه پژوهشي ژنتيك توليدمثل و بيوتكنولوژي پژوهشگاه فناوري‌هاي نوين علوم زيستي جهاد دانشگاهي ـ ابن‌سينا به سوالات ما درباره اين روش تشخيصي پاسخ داده است.

تعيين جنسيت جنين در حدود هفته هفتم بارداري آن هم به كمك يك آزمايش خون ساده، چگونه امكان‌پذير است؟

طبق گزارش‌ها، سه تا شش درصد از كل DNA آزاد موجود در پلاسماي زنان باردار مربوط به جنين است. در واقع شناسايي DNA جنين از اوايل دوران بارداري (از حدود هفته ششم بارداري) امكان‌پذير بوده و بتدريج مقدار آن در پلاسماي مادر افزايش مي‌يابد و با وقوع زايمان به سرعت از جريان خون مادر حذف مي‌شود.

به همين دليل استفاده از DNA آزاد جنيني در پلاسماي مادر مي‌تواند به عنوان يك روش غيرتهاجمي و بدون احتمال هر گونه خطر براي جنين و مادر در هفته‌هاي اوليه بارداري جهت تعيين جنسيت جنين و همچنين تشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي قبل از تولد به كار گرفته شود.

جنسيت جنين توسط دو كروموزوم جنسي كه از هر يك از والدين به ارث مي‌رسد، تعيين مي‌شود و شناسايي ژن‌ها و ماركر‌هايي كه روي كروموزوم Y قرار دارد و تنها در جنين‌هاي پسر قابل شناسايي است، پايه و اساس انجام تست تعيين جنسيت را تشكيل مي‌دهد.

در اين روش تشخيصي از چه فناوري‌هايي استفاده مي‌شود؟

به طور كلي NESTED PCR و REAL TIME 2روشي است كه براي تعيين جنسيت جنين مورد استفاده قرار مي‌گيرد. مركز ما در اين فرآيند به كمك هر دو تكنيك از ماركر‌هاي واقع بر روي كروموزوم Y استفاده مي‌كند.

در روش NESTED PCR به دليل امكان تكثير سلول‌ها با وجود حتي تعداد كم DNA سلول‌هاي جنيني در خون مادري تشخيص جنسيت جنين امكان‌ناپذير است. در صورت وجود سلول DNA در نمونه خون مادر جنين مذكر و در غير اين صورت جنسيت جنين مونث است؛ ميزان اطمينان اين روش 2/95 درصد است.

مزيت روش REAL TIME به روش قبلي اين است كه امكان اندازه‌گيري DNA در هر زمان وجود دارد و امكان ايجاد آلودگي در هواي محيط به دليل بسته‌بودن سرتيوب‌ها وجود ندارد و حساسيت اين روش نسبت به روش NESTED PCR، 99 درصد است.

تاكنون چه روش‌هايي براي تشخيص جنسيت وجود داشته‌اند؟

تست‌هاي تشخيص كه براي تشخيص بيماري‌ها و جنسيت جنين به كار گرفته مي‌شود به دو گروه تهاجمي و غيرتهاجمي تقسيم مي‌شود. روش‌هاي تهاجمي شامل آمنيوسنتز، نمونه‌گيري از پرز‌هاي جفتي (CVS)، تشخيص ژنتيكي قبل از انتقال جنين به رحم (PGD)، بيوپسي از پوست، اندام‌ها يا عضله جنين و راديوگرافي مي‌شوند.

در روش‌هاي تهاجمي در سطوح مختلف خطراتي براي جنين يا مادر ايجاد مي‌شود. يكي از اين روش‌ها آمنيوسنتز است كه در اين روش با استفاده از يك سوزن بلند از داخل حفره رحم و مايع آمنيوتيك كه در آن قرار دارد، مقداري مايع كشيده شده و سلول‌هاي اين مايع مورد آزمايش قرار مي‌گيرد، استفاده از اين روش در هفته پانزدهم تا شانزدهم بارداري امكان‌پذير است.

نمونه‌برداري از پرزهاي جفتي از ديگر روش‌هاي تهاجمي است كه در اين روش امكان تشخيص جنسيت جنين و بيماري‌هاي آن امكان‌پذير است. استفاده از راديوگرافي براي تشخيص هم به دليل استفاده از اشعه ايكس خطراتي، مادر و جنين را تهديد مي‌كند.

روش‌هاي غيرتهاجمي نيز شامل اولتراسونوگرافي، تست‌هاي سرمي مادر، نمونه‌برداري سلول‌هاي جنين از طريق خون مادر و استفاده از DNA آزاد موجود در پلاسماي زنان باردار مي‌شوند. به طوركلي روش‌هاي غيرتهاجمي به كليه روش‌هايي اطلاق مي‌شود كه براي مادر و جنين خطري را ايجاد نمي‌كند.

در اولتراسونوگرافي با استفاده از امواج با فركانس بالا از جنين و جفت تصوير ايجاد مي‌شود. استفاده از اين روش از هفته ششم تا هفتم بارداري امكان‌پذير است كه روش جنين و جفت را مشخص مي‌كند.

تست‌هاي سرمي مادر نيز با استفاده از اندازه‌گيري آلفا فيتو پروتئين و استراديول آزاد INHIBIN-A و هورمون بقا، HCG در اواخر سه ماهه اول بارداري و سه ماهه دوم براي تشخيص برخي از ناهنجاري‌هاي ستون فقرات و تري‌زومي‌ها و سندرم داون و تري‌زومي‌ها 18- تشخيص چندقلويي و مرگ زودرس جنين قابل انجام است.

نمونه‌برداري از سلول‌هاي جنيني از جمله روش‌هاي ديگر است.در اين روش از هفته ششم بارداري به بعد كه با جداسازي تعدادي از سلول‌هاي جنين كه وارد خون مادر مي‌شود، آزمايش انجام مي‌گيرد.

روش‌هاي مرسوم تعيين جنسيت چه مضرات و مشكلاتي در پي دارند؟

انجام روش‌هاي تهاجمي نياز به بستري‌شدن دارد و نمونه‌گيري ‌بايد توسط متخصصان ماهر صورت گيرد. به طوركلي به علت تماس مستقيم با جنين، هركدام از اين روش‌ها خطراتي براي مادر و جنين از جمله سقط جنين و ايجاد حساسيت گروه خوني مادر در مادران با گروه خوني Rh منفي و جنين‌هاي Rh مثبت (در اثر مخلوط شدن احتمالي خون مادر و جنين) را به همراه دارد و از طرفي استفاده از اين روش‌ها پيش از هفته يازدهم بارداري امكان‌پذير نيستند.

در نقطه مقابل اين روش، روش‌هاي غيرتهاجمي قرار دارند كه در 3 ماهه دوم بارداري انجام مي‌گيرند، دراين روش‌ها علاوه بر حساسيت كم، تشخيص زناني كه جنين آنها در معرض خطر بيماري‌هاي وابسته به X قرار دارند، نسبتا دير انجام مي‌شود. از طرف ديگر نمونه‌برداري از سلول‌هاي جنين به علت تعداد كم اين سلول‌ها و پايداري طولاني‌مدت آنها در جريان خون مادر، باعث مي‌شود تا احتمال كسب نتايج كاذب بالا باشد.

به طوركلي تشخيص زودهنگام جنسيت جنين چه مزايايي به دنبال دارد؟

مزيت تشخيص زودهنگام تعيين جنسيت به عنوان يك پيش‌تست جهت جلوگيري از روش‌هاي تهاجمي تعيين جنسيت مطرح مي‌شود.

آيا اين روش را به هر مادري پيشنهاد مي‌دهيد يا اين‌كه افراد خاصي مجاز به استفاده از اين روش هستند؟

اين روش تعيين جنسيت براي زنان بارداري كه حامل الل‌هاي(اجزاي تشكيل دهنده ژن) وابسته به X مغلوب هستند (بيماري‌هاي وابسته به جنس) توصيه مي‌شود، ولي از طرف ديگر در صورت تمايل در تمامي زنان بارداري كه مايل به آگاهي زودهنگام از جنسيت جنين خود هستند نيز قابل انجام است.

آيا مي‌توان اين روش را به طور كامل جايگزين روش‌هاي قبلي تشخيص جنسيت كرد؟

در پاسخ به اين سوال بايد گفت بله، اين روش به عنوان روشي سريع، مطمئن و قابل جايگرين با ساير روش‌هاي تعيين جنسيت است.

آن طور كه در خبرها آمده با توجه به نتيجه حاصل از اين آزمايش مي‌توان تعيين كرد كه آيا نيازي به انجام آزمايشات تهاجمي بر روي جنين‌هايي كه خطر ابتلا به بيماري‌هاي مغلوب وابسته به جنس دارند هست يا خير. پس اين روش را مي‌بايست يك روش اوليه محسوب كرد؟

بله، اين روش در واقع يك پيش‌تست است و در جنين‌هاي دختر از انجام روش‌هاي تهاجمي جلوگيري مي‌كند ولي در مورد جنين‌هاي پسر روش‌هاي تهاجمي پس از انجام پيش‌تست ضروري است.

پس اگر مشخص شد كه جنين دختر است نيازي به ادامه تشخيص نيست. آيا بيماري‌هايي كه وابسته به جنس هستند بيشتر مربوط به پسران است؟

در بيماري‌هاي وابسته به X مغلوب در صورتي كه جنين دختر باشد ديگر نيازي به انجام روش‌هاي تهاجمي نيست زيرا جنين دختر به احتمال 50 درصد الل (اجزاي تشكيل دهنده ژن) معيوب را از مادر دريافت خواهد كرد و بنابراين حامل الل جهش يافته خواهد بود ولي بيماري را نشان نمي‌دهد، در مورد جنين‌هاي پسر نيز به احتمال 50 درصد الل معيوب را از مادر دريافت خواهد كرد ولي برخلاف جنين‌هاي دختر، جنين‌هاي پسر بيماري را بروز مي‌دهند. از آنجا كه براي تاييد الل جهش‌يافته به نمونه‌هايي از خون يا بافت جنين نياز است بنابراين انجام روش‌هاي تهاجمي در اين موارد ضروري است.

چرا اين تست پس از اطمينان از تك‌قلويي جنين با استفاده از سونوگرافي و پس از هفته هفتم حاملگي قابل انجام است. آيا درصورت چندقلويي امكان استفاده از اين روش وجود ندارد؟

اين تست قادر به تعيين تعداد قل‌ها در حاملگي‌هاي چندقلويي نيست. در مورد دوقلوهاي همسان دختر يا پسر اين تست قادر به تعيين صحيح جنسيت مي‌باشد. ولي در مورد دوقلوهاي ناهمسان (دختر و پسر) اين تست قادر به تعيين جنسيت صحيح جنين‌ها نيست.

گفته مي‌شود اين آزمايش خون تعيين‌كننده جنسيت جنين، با وجودي كه مدت‌هاست در آمريكا به اثبات رسيده اما هنوز بوسيله پزشكان اين كشور تجويز نمي‌شود، در اين صورت چرا ما از آن به عنوان يك روش كاربردي و تعيين‌كننده نام مي‌بريم و درصدد استفاده از آن هستيم؟

اين تكنيك در آمريكا به علت سختگيري‌هاي موجود در همه مراكز به عنوان يك تست در تشخيص‌هاي باليني استفاده نمي‌شود ولي در بعضي از مراكز، جهت تشخيص زودرس جنين از آن استفاده مي‌شود. در برخي از كشور‌هاي ديگر نيز اين تست استفاده مي‌شود.

منبع: جام جم