بیماری پیش رونده «دلارا» کودک محبوب اینستاگرام

دلارا دختربچه شیرین زبانی است که این روزها تعداد زیادی از دنبال ‌کنندگانش در شبکه‌های مجازی به دلیل نگرانی از بیماری وی دست یاری به سوی خانواده اش دراز کرده‌اند.

کد خبر: ۱۰۴۷۳۷۶

تاریخ: ۰۱ ارديبهشت ۱۴۰۰ - ۱۰:۲۶

به گزارش «تابناک» به نقل از روزنامه خراسان، او به بیماری اس، ام،ای - آتروفی عضلانی، نخاعی - مبتلاست که ‌یک بیماری ژنتیکی پیش رونده است و به تدریج فرد را زمین‌گیر می‌کند. با آرزوی بهبودی دلارا و همه کودکانی که به بیماری سخت با درمان پر هزینه مبتلا هستند در ادامه به علایم و درمان این بیماری اشاره می کنیم:

آتروفی عضلانی، نخاعی (تحلیل اندازه عضلات) یا همان اس ام ای منجر به کم شدن قدرت و تحرک ماهیچه‌ها می‌شود.

اس ام ای یک بیماری ژنتیکی پیش رونده است. این بیماری به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت( سلول‌های هسته‌دار) وجود دارد. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع می شود و آتروفی عضلات را در پی دارد.

علایم

ضعف عضلانی و نداشتن توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن، ایستادن، راه‌رفتن در کودکان خردسال، وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز و زانوها خم)
از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی، سرفه شُل، گریه ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، تنفس سخت
بالاتنه ناقوس‌مانند (به علت استفاده انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است)
لرزش خفیف در زبان
اشکال در مکیدن و قورت‌دادن
مشکل در بلع و خوردن غذا
زمین خوردن مکرر

داروی یک‌بار مصرف درمان بیماری

بنا به گفته شرکت سوئیسی سازنده دارو Zolgensma یک رونوشت سالم را جایگزین ژن معیوب ناقل بیماری می‌کند و با تزریق یک واحد از آن، روند بیماری متوقف می‌شود. سازندگان Zolgensma معتقدند که تزریق یک بار از Zolgensma برای یک عمر کافی است. نباید این نکته را فراموش کنیم که البته این دارو نمی‌تواند آسیب‌های موجود نزد فرد مبتلا را به صفر برساند.

تشخیص بیماری اس ام ای

تشخیص بیماری با گرفتن خون پدر و مادر بیمار یا خود بیمار به‌ دلیل ناقل یا مبتلا بودن و نمونه‌گیری در دوران حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) در هفته‌ دهم حاملگی انجام می‌شود.ابتدا باید پدر و مادر جنین هر دو آزمایش ژنتیک مربوط به ناقل بودن بیماری را انجام دهند. سپس درصورت تشخیص ناقل بودن والدین با آزمایش، به احتمال ۲۵ درصد، جنین مبتلا به SMA خواهد بود و انجام آزمایش CVS با صلاح‌دید پزشک متخصص برای اطمینان از سلامت جنین صورت می‌گیرد. انجام این آزمایش فقط و فقط در حالتی است که پدر و مادر ناقل بیماری تشخیص داده شوند.